Alterações cromossômicas numéricas

Nós, seres humanos, apresentamos um conjunto de 46 cromossomos, ou 23 pares. Desses 23 pares de cromossomos, 22 são autossomos e 1 é sexual. Porém, como em tudo, podem ocorrer falhas, isto é, o número de cromossomos ou a estrutura pode ser diferente do esperado. Quando a alteração do padrão normal ocorre no número de cromossomos, chamamos de aberrações ou alterações cromossômicas numéricas. Que podem ser:

Aneuploidia: graças a não disjunção de cromossomos homólogos, um organismo pode apresentar um cromossomo a menos (2n-1 = monossomia), ou um a mais (2n+1 = trissomia), ou dois a mais (2n+2= tetrassomia).

Síndrome de Klinefelter (47, XXY): o organismo apresenta dois cromossomos X e apenas um Y, o indivíduo que é um homem apresenta seus órgãos genitais pouco desenvolvidos e características corpóreas semelhantes ao corpo feminino.

Síndrome de Turner (45, X0): indíviduos com essa alteração cromossômica apresentam somente um cromossomo X (monossomia = 2n-1), sendo mulheres com características femininas pouco desenvolvidas, como pouca mama, estéreis (ovários atrofiados) e etc.

Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY+21): é um tipo de alteração cromossômica que ocorre nos cromossomos autossomos (não nos sexuais como os casos anteriores) em que o cromossomo 21 aumenta. As características que um indivíduo com essa síndrome pode apresentar são prega palpebral, língua fissurada, baixa estatura e etc.

Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY+18): é uma síndrome que, assim como a anterior, ocorre no cromossomo autossomo 18. Geralmente indivíduos com essa síndrome falecem em meses por apresentarem complicações cardíacas, renais e oculares.

Euploidia: é uma alteração que não é compatível com a vida da espécie humana, alterando totalmente o conjunto cromossômico. Nesse caso, são formados indivíduos haploides (n) ou até mesmo polipoide.

Referência:

Biologia Net – Aberrações cromossômicas numéricas