Albinismo

Oi biologuínhos, tudo bem?! No post de hoje vamos tratar sobre o Albinismo, condição genética em que a produção de melanina é afetada, reduzindo-a em parte ou completamente, tornando o indivíduo mais sujeito aos efeitos negativos do Sol sob a pele, incluindo câncer e envelhecimento precoce. Não é uma exclusividade da espécie humana.

Indivíduos que apresentam tal condição são caracterizados pela falta de cor na pele, cabelo e olhos. Em casos de ausência total da melanina, a pele e o cabelo ficam brancos, enquanto que o olho se apresenta com coloração avermelhada.

O albinismo pode se dar de 4 formas, sendo a primeira conhecida como "albinismo oculocutâneo", em que a condição é determinada por uma herança autossômica recessiva que pode variar entre diminuição na produção de melanina até a ausência completa de pigmento.

Já o albinismo ocular ligado ao cromossomo X é determinado por uma herança sexual que ocorre em maior frequência em homens (XY) que só precisam de um cromossomo para que a doença se manifeste. Nesse caso, olhos são os afetados, enquanto que cabelo e pele apresentam certa pigmentação.

Outra forma, porém mais rara, é a síndrome Hermansky-Pudlak, uma condição determinada de forma autossômica recessiva, em que o paciente apresenta as mesmas consequências do albinismo oculocutâneo, porém com agravantes como diátese hemorrágica (sangramento espontâneo sem causa ou intenso após lesão), fibrose pulmonar, imunodeficiência e colite granulomatosa.

Por fim, a síndrome de Chediak-Higashi, também apresentada como herança autossômica recessiva, é rara e se demonstra com as consequências parciais do albinismo oculocutâneo, porém com o adicional de uma maior predisposição à infecções.

Referência:

• Brasil Escola - Albinismo